Chẩn đoán dựa vào bệnh sử và khám lâm sàng. Để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân khác, cần phải làm một số xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh. Có thể phải xét nghiệm hay chẩn đoán hình ảnh kỹ càng hơn nếu biểu hiện bệnh không điển hình.[8]

Cận lâm sàng

Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), được sử dụng để loại trừ tổn thương dạng khối choán chỗ. Trong TALNS vô căn, chẩn đoán hình ảnh này thường cho kết quả bình thường. Có thể có hình ảnh não thất nhỏ hoặc hẹp, hình ảnh giãn não thất, hình ảnh biến dạng uốn (buckling) của bao dây thần kinh thị giác và "dấu hiệu tuyến yên rỗng" (tuyến yên "phẳng đi" do tăng áp lực) và ổ Meckel giãn rộng.[16]

Chụp tĩnh mạch đồ cộng hưởng từ (magnetic resonance venography, viết tắt là MRV) được chỉ định trong hầu hết các trường hợp để loại trừ khả năng hẹp/tắc xoang tĩnh mạch hoặc huyết khối xoang tĩnh mạch não.[5][7][8] Chụp Chụp tĩnh mạch đồ cộng hưởng từ ATECO có cản quang (auto-triggered elliptic centric-ordered magnetic resonance, viết tắt là ATECO MRV) có tỷ lệ phát hiện cao các trường hợp hẹp xoang ngang bất thường.[13] Những chỗ hẹp này có thể được xác định và đánh giá đầy đủ hơn bằng chụp tĩnh mạch não và đo áp suất não qua catheter.[14]

Chọc dịch não tủy được chỉ định để đo áp lực mở, cũng như lấy DNT để loại trừ các chẩn đoán phân biệt khác. Nếu áp lực mở tăng, có thể hút dịch nảo tủy để giảm áp lực tạm thời.[8] Tìm các tế bào bất thường, làm bilan nhiễm trùng, định lượng kháng thể, glucose và protein trong DNT để định hướng nguyên nhân. Theo định nghĩa, tất cả các chỉ số trên đều nằm trong giới hạn bình thường trong TALNS vô căn.[8] Đôi khi áp lực DNT vẫn bình thường mặc dù có nhiều triệu chứng rất gợi ý cho bệnh. Nguyên nhân là bởi áp lực DNT dao động trong ngày. Nếu vẫn nghi ngờ thì có thể cần phải thực hiện theo dõi áp lực nội sọ lâu dài hơn bằng catheter áp lực.[8]

Phân loại

Năm 1937, Walter Dandy liệt kê các tiêu chuẩn chẩn đoán TALNS vô căn.[17]

Các tiêu chuẩn trên được Smith sửa đổi vào năm 1985, gọi là "tiêu chuẩn Dandy sửa đổi". Smith sử dụng phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến hơn. Dandy đã yêu cầu chụp khí não (Pneumoencephalography) bằng X-quang, sau này Smith đã thay thế bằng chụp cắt lớp vi tính.[18] Trong một bài báo năm 2001, Digre và Corbett đã sửa đổi thêm các tiêu chuẩn của Dandy. Họ bổ sung thêm tiêu chuẩn rằng người đó phải tỉnh, tiếp xúc tốt, vì tình trạng hôn mê ngăn cản đánh giá thần kinh đầy đủ và đưa ra các tiêu chuẩn để loại trừ huyết khối xoang tĩnh mạch. Hơn nữa, họ đã thêm tiêu chuẩn rằng không tìm thấy bất cú nguyên nhân nào gây ra TALNS vô căn.[5][9][19]

Trong một tổng quan năm 2002, Friedman và Jacobson đề xuất một bộ tiêu chuẩn chẩn đoán thay thế, bắt nguồn từ các tiêu chuẩn của Smith. Bộ tiêu chuẩn này yêu cầu bác sĩ chọc DNT ở tư thế bệnh nhân nằm nghiêng, vì chọc DNT khi ngồi thẳng có thể dẫn đến làm tăng áp lực nội sọ giả tạo. Friedman và Jacobson cũng không yêu cầu chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch (MRV) cho tất cả bệnh nhân chỉ chỉ định cận lâm sàng này trong các trường hợp không điển hình.[8]